SERAC1

من دار الحكمة
اذهب إلى التنقلاذهب الى البحث
SERAC1
معرفات
أسماء بديلة SERAC1, serine active site containing 1
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 614725 MGI: MGI:2447813 HomoloGene: 41900 GeneCards: 84947
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 84947 321007
Ensembl ENSG00000122335 ENSMUSG00000015659
يونيبروت

Q96JX3

Q3U213

RefSeq (رنا مرسال.)

NR_073096، XM_006715586، XM_011536198، XM_024446573، XM_047419421، XR_007059349 NM_032861، NR_073096، XM_006715586، XM_011536198، XM_024446573، XM_047419421، XR_007059349

NM_001111017، NM_177311، XM_006523234، XM_006523235، XM_006523236، NM_001360148، XM_030249847، XR_003952135، XM_036160650، XM_036160651، XR_004939540، XR_004939541، XR_004939542 NM_001033127، NM_001111017، NM_177311، XM_006523234، XM_006523235، XM_006523236، NM_001360148، XM_030249847، XR_003952135، XM_036160650، XM_036160651، XR_004939540، XR_004939541، XR_004939542

RefSeq (بروتين)

XP_006715649، XP_011534498، XP_011534500، XP_024302341 NP_116250، XP_006715649، XP_011534498، XP_011534500، XP_024302341

NP_796285، XP_006523297، XP_006523298، XP_006523299، NP_001347077، XP_030105707، XP_036016543، XP_036016544 NP_001104487، NP_796285، XP_006523297، XP_006523298، XP_006523299، NP_001347077، XP_030105707، XP_036016543، XP_036016544

الموقع (UCSC n/a Chr 17: 6.09 – 6.13 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

SERAC1‏ (Serine active site containing 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SERAC1 في الإنسان.[1][2][3][4]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

  1. ↑ Lumish HS، Yang Y، Xia F، Wilson A، Chung WK (2014). "The Expanding MEGDEL Phenotype: Optic Nerve Atrophy, Microcephaly, and Myoclonic Epilepsy in a Child with SERAC1 Mutations". JIMD Reports. ج. 16: 75–9. DOI:10.1007/8904_2014_322. PMC:4221303. PMID:24997715.
  2. ↑ "Entrez Gene: Serine active site containing 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05. اطلع عليه بتاريخ 2012-07-24. {{استشهاد ويب}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ الوصول= (مساعدة)
  3. ↑ Tort F، García-Silva MT، Ferrer-Cortès X، Navarro-Sastre A، Garcia-Villoria J، Coll MJ، Vidal E، Jiménez-Almazán J، Dopazo J، Briones P، Elpeleg O، Ribes A (2013). "Exome sequencing identifies a new mutation in SERAC1 in a patient with 3-methylglutaconic aciduria". Mol. Genet. Metab. ج. 110 ع. 1–2: 73–7. DOI:10.1016/j.ymgme.2013.04.021. PMID:23707711.
  4. ↑ Wortmann SB، Vaz FM، Gardeitchik T، Vissers LE، Renkema GH، Schuurs-Hoeijmakers JH، Kulik W، Lammens M، Christin C، Kluijtmans LA، Rodenburg RJ، Nijtmans LG، Grünewald A، Klein C، Gerhold JM، Kozicz T، van Hasselt PM، Harakalova M، Kloosterman W، Barić I، Pronicka E، Ucar SK، Naess K، Singhal KK، Krumina Z، Gilissen C، van Bokhoven H، Veltman JA، Smeitink JA، Lefeber DJ، Spelbrink JN، Wevers RA، Morava E، de Brouwer AP (يوليو 2012). "Mutations in the phospholipid remodeling gene SERAC1 impair mitochondrial function and intracellular cholesterol trafficking and cause dystonia and deafness". Nature Genetics. ج. 44 ع. 7: 797–802. DOI:10.1038/ng.2325. PMID:22683713.
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 6 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

مجلوبة من «https://daralhikma.org/index.php?title=SERAC1&oldid=579010»