SLC36A2

SLC36A2
معرفات
أسماء بديلة	SLC36A2, PAT2, TRAMD1, solute carrier family 36 member 2
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608331 MGI: MGI:1891430 HomoloGene: 72100 GeneCards: 153201
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• L-alanine transmembrane transporter activity; • amino acid:proton symporter activity; • L-proline transmembrane transporter activity; • glycine transmembrane transporter activity; • proton transmembrane transporter activity; • amino acid transmembrane transporter activity;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • مكون تكاملي للغشاء; • غشاء خلوي; • حويصلة خارج خلوية; • غشاء; • vacuolar membrane;
عمليات حيوية	• proline transmembrane transport; • ion transport; • amino acid transport; • glycine transport; • L-alanine transport; • proline transport; • proton transmembrane transport; • GO:0015915 نقل; • amino acid transmembrane transport;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	Q495M3
	Q8BHK3
	XM_005268377، XM_017009083 NM_181776، XM_005268377، XM_017009083
	XM_006533324، XM_006533325، XM_030246005 NM_153170، XM_006533324، XM_006533325، XM_030246005
	XP_005268434، XP_006714819، XP_016864572، XP_016864573 NP_861441، XP_005268434، XP_006714819، XP_016864572، XP_016864573
	XP_006533387، XP_006533388، XP_030101865 NP_694810، XP_006533387، XP_006533388، XP_030101865
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

SLC36A2‏ (Solute carrier family 36 member 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SLC36A2 في الإنسان.^[1]

الوظيفة

ينقل SLC36A2 الأحماض الأمينية الصغيرة (الجلايسين والألانين والبرولين) بالإضافة إلى المتناظرات الشبكية D ومشتقات الأحماض الأمينية المختارة، مثل حمض الغاما-أمينوبيوتيريك.^[2]^[3]

الأهمية السريرية

ترتبط الطفرات في الجين SLC36A2 بمرض الإيمينوجليسينوريا.^[4]

المراجع

↑ Boll M، Foltz M، Rubio-Aliaga I، Daniel H (يوليو 2003). "A cluster of proton/amino acid transporter genes in the human and mouse genomes". Genomics. ج. 82 ع. 1: 47–56. DOI:10.1016/S0888-7543(03)00099-5. PMID:12809675.
↑ Boll M، Foltz M، Rubio-Aliaga I، Daniel H (يوليو 2003). "A cluster of proton/amino acid transporter genes in the human and mouse genomes". Genomics. ج. 82 ع. 1: 47–56. DOI:10.1016/S0888-7543(03)00099-5. PMID:12809675.
↑ Boll M، Foltz M، Rubio-Aliaga I، Kottra G، Daniel H (يونيو 2002). "Functional characterization of two novel mammalian electrogenic proton-dependent amino acid cotransporters". J. Biol. Chem. ج. 277 ع. 25: 22966–73. DOI:10.1074/jbc.M200374200. PMID:11959859.
↑ Bröer S، Bailey CG، Kowalczuk S، Ng C، Vanslambrouck JM، Rodgers H، Auray-Blais C، Cavanaugh JA، Bröer A، Rasko JE (ديسمبر 2008). "Iminoglycinuria and hyperglycinuria are discrete human phenotypes resulting from complex mutations in proline and glycine transporters". J. Clin. Invest. ج. 118 ع. 12: 3881–92. DOI:10.1172/JCI36625. PMC:2579706. PMID:19033659.

قراءة متعمقة

Bermingham JR، Pennington J (2004). "Organization and expression of the SLC36 cluster of amino acid transporter genes". Mamm. Genome. ج. 15 ع. 2: 114–25. DOI:10.1007/s00335-003-2319-3. PMID:15058382.
Trynka G، Zhernakova A، Romanos J، وآخرون (2009). "Coeliac disease-associated risk variants in TNFAIP3 and REL implicate altered NF-kappaB signalling". Gut. ج. 58 ع. 8: 1078–83. DOI:10.1136/gut.2008.169052. PMID:19240061.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Bröer S (2008). "Amino acid transport across mammalian intestinal and renal epithelia". Physiol. Rev. ج. 88 ع. 1: 249–86. DOI:10.1152/physrev.00018.2006. PMID:18195088.
Koskinen LL، Einarsdottir E، Korponay-Szabo IR، وآخرون (2009). "Fine mapping of the CELIAC2 locus on chromosome 5q31-q33 in the Finnish and Hungarian populations". Tissue Antigens. ج. 74 ع. 5: 408–16. DOI:10.1111/j.1399-0039.2009.01359.x. PMID:19845895.
Rubio-Aliaga I، Boll M، Vogt Weisenhorn DM، وآخرون (2004). "The proton/amino acid cotransporter PAT2 is expressed in neurons with a different subcellular localization than its paralog PAT1". J. Biol. Chem. ج. 279 ع. 4: 2754–60. DOI:10.1074/jbc.M305556200. PMID:14600155.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 5 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid12809675-1] Boll M، Foltz M، Rubio-Aliaga I، Daniel H (يوليو 2003). "A cluster of proton/amino acid transporter genes in the human and mouse genomes". Genomics. ج. 82 ع. 1: 47–56. DOI:10.1016/S0888-7543(03)00099-5. PMID:12809675.

[pmid128096752-2] Boll M، Foltz M، Rubio-Aliaga I، Daniel H (يوليو 2003). "A cluster of proton/amino acid transporter genes in the human and mouse genomes". Genomics. ج. 82 ع. 1: 47–56. DOI:10.1016/S0888-7543(03)00099-5. PMID:12809675.

[pmid11959859-3] Boll M، Foltz M، Rubio-Aliaga I، Kottra G، Daniel H (يونيو 2002). "Functional characterization of two novel mammalian electrogenic proton-dependent amino acid cotransporters". J. Biol. Chem. ج. 277 ع. 25: 22966–73. DOI:10.1074/jbc.M200374200. PMID:11959859.

[pmid19033659-4] Bröer S، Bailey CG، Kowalczuk S، Ng C، Vanslambrouck JM، Rodgers H، Auray-Blais C، Cavanaugh JA، Bröer A، Rasko JE (ديسمبر 2008). "Iminoglycinuria and hyperglycinuria are discrete human phenotypes resulting from complex mutations in proline and glycine transporters". J. Clin. Invest. ج. 118 ع. 12: 3881–92. DOI:10.1172/JCI36625. PMC:2579706. PMID:19033659.

[1]

[2]

[3]

[4]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 608331
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000522829 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1425767

SLC36A2

محتويات

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

قراءة متعمقة

قائمة التصفح

أفعال الصفحة

أفعال الصفحة

أدوات شخصية

تصفح

بحث

GROUP-SIDEBAR

أدوات

في مشاريع أخرى

بلغات أخرى