عرض مصدر GM2A

{{صندوق معلومات جين}}
'''GM2A'''{{فاصل}} ('''GM2 ganglioside activator''') هوَ [[بروتين]] [[منطقة مشفرة|يُشَفر]] بواسطة [[جين]] GM2A في [[إنسان|الإنسان]].<ref name="pmid115863">{{استشهاد بدورية محكمة |عدة مؤلفين=Li SC, Nakamura T, Ogamo A, Li YT | عنوان = Evidence for the presence of two separate protein activators for the enzymic hydrolysis of GM1 and GM2 gangliosides | صحيفة = J. Biol. Chem. | المجلد = 254 | العدد = 21 | صفحات = 10592–5 |تاريخ=November 1979 | pmid = 115863 | doi = | مسار = https://www.jbc.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=115863 | issn = | مسار أرشيف = https://web.archive.org/web/20200302043744/https://www.jbc.org/content/254/21/10592.long | تاريخ أرشيف = 2 مارس 2020 }}</ref><ref name="pmid1915857">{{استشهاد بدورية محكمة |عدة مؤلفين=Klima H, Tanaka A, Schnabel D, Nakano T, Schröder M, Suzuki K, Sandhoff K | عنوان = Characterization of full-length cDNAs and the gene coding for the human GM2 activator protein | صحيفة = FEBS Lett. | المجلد = 289 | العدد = 2 | صفحات = 260–4 |تاريخ=September 1991 | pmid = 1915857 | doi = 10.1016/0014-5793(91)81084-L| مسار = https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/0014-5793(91)81084-L |مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20191207144836/http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/0014-5793(91)81084-L|تاريخ أرشيف=2019-12-07}}</ref>
== الوظيفة ==
{{قسم فارغ|تاريخ=يوليو 2018}}
== الأهمية السريرية ==
{{قسم فارغ|تاريخ=يوليو 2018}}
== المراجع ==
{{مراجع|محاذاة=نعم}}
== قراءة متعمقة ==
<div dir=ltr>
{{بداية المراجع | 2}}
{{PBB_Further_reading
| citations =
*{{استشهاد بدورية محكمة  |عدة مؤلفين=Li SC, Nakamura T, Ogamo A, Li YT |عنوان=Evidence for the presence of two separate protein activators for the enzymic hydrolysis of GM1 and GM2 gangliosides |صحيفة=J. Biol. Chem. |المجلد=254 |العدد= 21 |صفحات= 10592–5 |سنة= 1980 |pmid= 115863 |doi=  }}
*{{استشهاد بدورية محكمة  |عدة مؤلفين=Xie B, Kennedy JL, McInnes B |عنوان=Identification of a processed pseudogene related to the functional gene encoding the GM2 activator protein: localization of the pseudogene to human chromosome 3 and the functional gene to human chromosome 5 |صحيفة=Genomics |المجلد=14 |العدد= 3 |صفحات= 796–8 |سنة= 1992 |pmid= 1427911 |doi=10.1016/S0888-7543(05)80190-9  |إظهار المؤلفين=etal}}
*{{استشهاد بدورية محكمة  |عدة مؤلفين=Nagarajan S, Chen HC, Li SC |عنوان=Evidence for two cDNA clones encoding human GM2-activator protein |صحيفة=Biochem. J. |المجلد=282 |العدد=  3|صفحات= 807–13 |سنة= 1992 |pmid= 1554364 |doi=  | pmc=1130859  |إظهار المؤلفين=etal}}
*{{استشهاد بدورية محكمة  |عدة مؤلفين=Klima H, Tanaka A, Schnabel D |عنوان=Characterization of full-length cDNAs and the gene coding for the human GM2 activator protein |صحيفة=FEBS Lett. |المجلد=289 |العدد= 2 |صفحات= 260–4 |سنة= 1991 |pmid= 1915857 |doi=10.1016/0014-5793(91)81084-L  |إظهار المؤلفين=etal}}
*{{استشهاد بدورية محكمة  |عدة مؤلفين=Schröder M, Schnabel D, Suzuki K, Sandhoff K |عنوان=A mutation in the gene of a glycolipid-binding protein (GM2 activator) that causes GM2-gangliosidosis variant AB |صحيفة=FEBS Lett. |المجلد=290 |العدد= 1–2 |صفحات= 1–3 |سنة= 1991 |pmid= 1915858 |doi=10.1016/0014-5793(91)81211-P  }}
*{{استشهاد بدورية محكمة  |عدة مؤلفين=Xie B, McInnes B, Neote K |عنوان=Isolation and expression of a full-length cDNA encoding the human GM2 activator protein |صحيفة=Biochem. Biophys. Res. Commun. |المجلد=177 |العدد= 3 |صفحات= 1217–23 |سنة= 1991 |pmid= 2059210 |doi=10.1016/0006-291X(91)90671-S  |إظهار المؤلفين=etal}}
*{{استشهاد بدورية محكمة  |عدة مؤلفين=Fürst W, Schubert J, Machleidt W |عنوان=The complete amino-acid sequences of human ganglioside GM2 activator protein and cerebroside sulfate activator protein |صحيفة=Eur. J. Biochem. |المجلد=192 |العدد= 3 |صفحات= 709–14 |سنة= 1990 |pmid= 2209618 |doi=10.1111/j.1432-1033.1990.tb19280.x  |إظهار المؤلفين=etal}}
*{{استشهاد بدورية محكمة  |عدة مؤلفين=Schröder M, Klima H, Nakano T |عنوان=Isolation of a cDNA encoding the human GM2 activator protein |صحيفة=FEBS Lett. |المجلد=251 |العدد= 1–2 |صفحات= 197–200 |سنة= 1989 |pmid= 2753159 |doi=10.1016/0014-5793(89)81454-1  |إظهار المؤلفين=etal}}
*{{استشهاد بدورية محكمة  |عدة مؤلفين=Burg J, Banerjee A, Sandhoff K |عنوان=Molecular forms of GM2-activator protein. A study on its biosynthesis in human skin fibroblasts |صحيفة=Biol. Chem. Hoppe-Seyler |المجلد=366 |العدد= 9 |صفحات= 887–91 |سنة= 1986 |pmid= 3935131 |doi=  10.1515/bchm3.1985.366.2.887}}
*{{استشهاد بدورية محكمة  |عدة مؤلفين=Banerjee A, Burg J, Conzelmann E |عنوان=Enzyme-linked immunosorbent assay for the ganglioside GM2-activator protein. Screening of normal human tissues and body fluids, of tissues of GM2 gangliosidosis, and for its subcellular localization |صحيفة=Hoppe-Seyler's Z. Physiol. Chem. |المجلد=365 |العدد= 3 |صفحات= 347–56 |سنة= 1984 |pmid= 6724528 |doi=  10.1515/bchm2.1984.365.1.347|إظهار المؤلفين=etal}}
*{{استشهاد بدورية محكمة  |عدة مؤلفين=Hirabayashi Y, Li YT, Li SC |عنوان=The protein activator specific for the enzymic hydrolysis of GM2 ganglioside in normal human brain and brains of three types of GM2 gangliosidosis |صحيفة=J. Neurochem. |المجلد=40 |العدد= 1 |صفحات= 168–75 |سنة= 1983 |pmid= 6848657 |doi=10.1111/j.1471-4159.1983.tb12667.x  }}
*{{استشهاد بدورية محكمة  |عدة مؤلفين=Schröder M, Schnabel D, Hurwitz R |عنوان=Molecular genetics of GM2-gangliosidosis AB variant: a novel mutation and expression in BHK cells |صحيفة=Hum. Genet. |المجلد=92 |العدد= 5 |صفحات= 437–40 |سنة= 1994 |pmid= 8244332 |doi=10.1007/BF00216446  |إظهار المؤلفين=etal}}
*{{استشهاد بدورية محكمة  |عدة مؤلفين=Heng HH, Xie B, Shi XM |عنوان=Refined mapping of the GM2 activator protein (GM2A) locus to 5q31.3-q33.1, distal to the spinal muscular atrophy locus |صحيفة=Genomics |المجلد=18 |العدد= 2 |صفحات= 429–31 |سنة= 1994 |pmid= 8288250 |doi= 10.1006/geno.1993.1491 |إظهار المؤلفين=etal}}
*{{استشهاد بدورية محكمة  |عدة مؤلفين=Klima H, Klein A, van Echten G |عنوان=Over-expression of a functionally active human GM2-activator protein in Escherichia coli |صحيفة=Biochem. J. |المجلد=292 |العدد=  2|صفحات= 571–6 |سنة= 1993 |pmid= 8503891 |doi=  | pmc=1134248  |إظهار المؤلفين=etal}}
*{{استشهاد بدورية محكمة  |عدة مؤلفين=Schepers U, Glombitza G, Lemm T |عنوان=Molecular analysis of a GM2-activator deficiency in two patients with GM2-gangliosidosis AB variant |صحيفة=Am. J. Hum. Genet. |المجلد=59 |العدد= 5 |صفحات= 1048–56 |سنة= 1996 |pmid= 8900233 |doi=  | pmc=1914821  |إظهار المؤلفين=etal}}
*{{استشهاد بدورية محكمة  |عدة مؤلفين=Rigat B, Wang W, Leung A, Mahuran DJ |عنوان=Two mechanisms for the recapture of extracellular GM2 activator protein: evidence for a major secretory form of the protein |صحيفة=Biochemistry |المجلد=36 |العدد= 27 |صفحات= 8325–31 |سنة= 1997 |pmid= 9204879 |doi= 10.1021/bi970571c }}
*{{استشهاد بدورية محكمة  |عدة مؤلفين=Yadao F, Hechtman P, Kaplan F |عنوان=Formation of a ternary complex between GM2 activator protein, GM2 ganglioside and hexosaminidase A |صحيفة=Biochim. Biophys. Acta |المجلد=1340 |العدد= 1 |صفحات= 45–52 |سنة= 1997 |pmid= 9217013 |doi=  10.1016/S0167-4838(97)00027-7}}
*{{استشهاد بدورية محكمة  |عدة مؤلفين=Schütte CG, Lemm T, Glombitza GJ, Sandhoff K |عنوان=Complete localization of disulfide bonds in GM2 activator protein |صحيفة=Protein Sci. |المجلد=7 |العدد= 4 |صفحات= 1039–45 |سنة= 1998 |pmid= 9568910 |doi=10.1002/pro.5560070421  | pmc=2143992  }}
*{{استشهاد بدورية محكمة  |عدة مؤلفين=Chen B, Rigat B, Curry C, Mahuran DJ |عنوان=Structure of the GM2A gene: identification of an exon 2 nonsense mutation and a naturally occurring transcript with an in-frame deletion of exon 2 |صحيفة=Am. J. Hum. Genet. |المجلد=65 |العدد= 1 |صفحات= 77–87 |سنة= 1999 |pmid= 10364519 |doi=10.1086/302463  | pmc=1378077  }}
*{{استشهاد بدورية محكمة  |عدة مؤلفين=Jinnai H, Nakamura S |عنوان=Characterization of phospholipase D activation by GM2 activator in a cell-free system |صحيفة=Kobe Journal of Medical Sciences |المجلد=45 |العدد= 3–4 |صفحات= 181–90 |سنة= 2000 |pmid= 10752311 |doi=  }}
}}
{{نهاية المراجع}}
</div>
{{جينات الكروموسوم 5}}
{{مصادر طبية}}
{{شريط بوابات|الكيمياء الحيوية|طب|علم الأحياء الخلوي والجزيئي}}
{{بذرة جين-5}}
[[تصنيف:بروتينات غشائية محيطية]]
[[تصنيف:تأشير خلوي]]
[[تصنيف:جينات على كروموسوم 5]]