عرض مصدر حثل عضلي عيني بلعومي

{{يتيمة|تاريخ=أغسطس 2021}}
{{معلومات مرض|اسم أصلي=Oculopharyngeal muscular dystrophy}}
'''الحثل العضلي العيني البلعومي'''، هو شكل نادر من [[سوء التغذية العضلي|الحثل العضلي]] تبدأ أعراضه بالظهور بعمر 40- 50 عام. يورث هذا المرض العصبي عبر الوراثة الجسدية السائدة أو المتنحية، ولكن تعتبر الوراثة الجسدية السائدة أشيع. يعني ذلك أن ظهور المرض يتطلب وجود نسخة واحدة فقط من الجين المتحور في كل خلية. في حال كان أحد الوالدين مصابًا، يكون احتمال وراثة الأطفال للجين الطافر 50٪.<ref name="gen">{{استشهاد بكتاب
| مسار = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1126/
| محرر5-الأول = Anne
| محرر2-الأول = Margaret P.
| محرر3-الأخير = Ardinger
| محرر3-الأول = Holly H.
| محرر4-الأخير = Wallace
| محرر4-الأول = Stephanie E.
| محرر5-الأخير = Amemiya
| محرر6-الأخير = Bean
| pmid = 20301305
| محرر6-الأول = Lora J.H.
| محرر7-الأخير = Bird
| محرر7-الأول = Thomas D.
| محرر8-الأخير = Fong
| محرر8-الأول = Chin-To
| محرر9-الأخير = Mefford
| محرر2-الأخير = Adam
| مكان = Seattle (WA)
| عنوان = Oculopharyngeal Muscular Dystrophy
| الأخير4 = Périé
| الأخير1 = Trollet
| الأول1 = Capucine
| الأخير2 = Gidaro
| الأول2 = Teresa
| الأخير3 = Klein
| الأول3 = Pierre
| الأول4 = Sophie
| editor-first = Roberta A.
| الأخير5 = Butler-Browne
| الأول5 = Gillian
| الأخير6 = Lacau St Guily
| الأول6 = Jean
| تاريخ = 1993-01-01
| ناشر = University of Washington, Seattle
| editor-last = Pagon
| محرر9-الأول = Heather C.
|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20210309195444/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1126/|تاريخ أرشيف=2021-03-09}}update 2014</ref>
تعتبر [[توريث (توضيح)|الوراثة]] الجسدية السائدة أشيع، ولكنه قد يورث في حالات نادرة بصفة متنحية؛ أي يتطلب ظهور المرض وجود نسختين من الجين المتحور في كل خلية. في حال الوراثة المتنحية، يكون الوالدان حاملين للجين المتحور، ولكنهما لا يعانيان من أي أعراض أو علامات تشير للمرض. تحتوي طفرة PABPN1 على تكرار GCG ثلاثي النوكليوتيد في النهاية 5' من منطقة الترميز. يؤدي امتداد هذا التكرار إلى الحثل العضلي العيني البلعومي الموروث بصفة جسدية سائدة.<ref name="omim">{{استشهاد ويب
| مسار = http://www.omim.org/entry/602279
| عنوان = OMIM Entry - * 602279 - POLYADENYLATE-BINDING PROTEIN, NUCLEAR, 1; PABPN1
| موقع = www.omim.org
| تاريخ الوصول = 2016-05-29
|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20210503222546/https://omim.org/entry/602279|تاريخ أرشيف=2021-05-03}}</ref><ref name="ghr.nlm.nih.gov">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/8106 "PABPN1 poly(A) binding protein, nuclear 1 [ Homo sapiens (human) ]"]11 OCT 2014. {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20210507101013/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/8106|date=2021-05-07}}</ref><ref name="dys">{{استشهاد ويب
| مسار = https://ghr.nlm.nih.gov/condition/oculopharyngeal-muscular-dystrophy
| عنوان = oculopharyngeal muscular dystrophy
| موقع = Genetics Home Reference
| تاريخ الوصول = 2016-05-28
| الأخير = Reference
| الأول = Genetics Home
|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200924045828/https://ghr.nlm.nih.gov/condition/oculopharyngeal-muscular-dystrophy|تاريخ أرشيف=2020-09-24}}</ref>
== العلامات والأعراض ==
<imagemap>
File:Lateral orbit nerves.jpg|thumb|left|400px|تبدي هذه الصورة عضلات العين اليسرى الخارجية (منظر جانبي). انقر على الهياكل لمزيد من المعلومات.
default [[عين الإنسان|Picture: left eye from the side; Click to view information]]
poly 1191 533 1187 447 1254 444 1279 490 1263 529 1191 533 [[عضلة مستقيمة وحشية]]
poly 421 124 459 129 484 145 524 134 500 97 421 124 [[Trochlea of superior oblique]]
poly 470 198 456 180 450 153 452 137 459 130 483 145 483 155 501 170 530 183 519 184 470 198 [[عضلة مائلة علوية]]
poly 524 134 557 136 657 156 770 191 856 222 927 248 981 273 1045 309 1101 341 1216 409 1208 374 1006 261 891 207 780 161 670 130 567 111 507 108 524 134 [[عضلة مائلة علوية]]
poly 669 252 690 249 672 243 680 238 664 224 684 225 736 255 810 275 792 240 758 228 689 217 599 216 548 224 501 239 466 259 519 311 554 281 577 269 627 259 676 258 669 252 [[عضلة مستقيمة علوية]]
poly 828 281 812 245 912 281 905 286 920 293 904 294 910 299 934 302 943 312 945 320 868 294 828 281 [[عضلة مستقيمة علوية]]
poly 961 327 1054 369 1154 409 1228 438 1221 428 1091 366 992 315 952 298 961 327 [[عضلة مستقيمة علوية]]
poly 1196 424 1238 441 1208 440 1172 434 1049 393 1015 368 968 346 859 311 813 294 740 265 705 256 676 258 669 252 689 249 672 243 679 238 665 224 685 226 737 255 810 275 792 240 770 219 732 213 727 197 770 211 798 232 804 219 812 246 828 281 834 293 860 304 908 318 954 333 945 320 943 312 933 302 910 299 904 294 920 292 905 287 912 281 929 287 920 276 898 271 902 261 896 250 909 254 939 276 937 263 953 270 951 297 953 298 962 327 965 335 1016 359 1054 382 1146 417 1196 424 1196 424 [[عصب محرك للعين]]
poly 1608 418 1615 416 1619 421 1618 426 1580 443 1523 462 1466 474 1382 497 1382 487 1434 472 1394 467 1409 457 1452 461 1483 461 1567 437 1608 418 [[عصب محرك للعين]]
poly 1564 449 1523 462 1466 474 1382 497 1379 512 1485 496 1539 484 1566 455 1564 449 [[عصب بصري]]
poly 1383 475 1382 487 1434 472 1395 466 1383 475 [[عصب بصري]]
poly 1559 439 1554 429 1521 425 1483 436 1462 438 1416 451 1409 457 1452 461 1483 461 1559 439 [[عصب بصري]]
poly 1262 529 1216 559 1236 589 1332 562 1453 552 1402 538 1379 512 1382 497 1382 497 1382 487 1383 475 1394 467 1409 457 1416 452 1463 438 1422 433 1387 419 1370 385 1367 356 1350 362 1280 351 1269 364 1238 377 1208 374 1216 409 1221 428 1228 437 1238 441 1254 444 1279 490 1262 529 {{وإو|الحلقة الوترية المشتركة|Annulus of Zinn}}
poly 460 728 518 748 570 745 604 717 659 643 695 564 756 557 803 589 723 706 675 752 609 781 543 785 494 765 460 728 [[عضلة مائلة سفلية]]
poly 570 744 604 717 540 696 522 679 535 725 532 747 570 744 [[عضلة مستقيمة سفلية]]
poly 659 759 814 735 962 682 1136 623 1236 589 1217 559 1178 580 1011 635 983 659 966 653 922 687 887 688 912 675 955 651 849 678 803 709 776 735 767 733 781 715 761 715 761 710 802 698 828 682 747 699 717 711 675 752 659 759 [[عضلة مستقيمة سفلية]]
poly 1187 453 1028 454 954 461 864 451 849 444 856 502 888 516 942 525 1016 523 1051 518 1018 496 978 507 969 518 965 516 973 498 985 494 924 487 898 489 896 481 931 476 907 469 912 465 955 474 1025 487 1054 503 1046 485 1024 479 1030 466 1049 475 1062 495 1068 514 1083 509 1189 475 1187 453 [[عضلة مستقيمة وسطية]]
poly 1193 533 1124 557 1068 514 1187 475 1193 533 [[عصب بصري]]
poly 1111 563 1051 518 1011 523 1004 555 985 579 995 582 1027 588 1111 563 [[عصب بصري]]
poly 944 525 951 561 924 579 897 569 853 541 856 502 890 517 944 525 [[عصب بصري]]
poly 964 574 988 558 988 524 955 525 962 553 964 574 [[عصب بصري]]
poly 1052 581 1111 563 1123 568 1052 581 [[عضلة مستقيمة وسطية]]
poly 1126 556 1138 562 1233 530 1191 533 1126 556 [[عضلة مستقيمة وسطية]]
poly 945 632 971 626 1004 616 1004 616 993 607 997 593 1034 596 1049 593 1043 584 1027 588 995 582 986 579 1004 556 1011 523 988 524 988 558 964 574 961 553 954 525 944 525 950 561 924 579 896 568 853 541 839 520 835 524 856 552 915 587 922 594 918 596 866 576 852 573 824 572 825 578 852 579 878 587 857 586 882 596 901 598 906 602 853 606 826 612 805 621 808 626 841 615 868 612 920 610 939 612 945 632 [[عقدة هدبية]]
poly 912 465 908 469 931 476 896 481 898 489 924 487 985 494 973 499 965 516 969 517 978 507 1018 496 1051 518 1111 563 1123 568 1142 576 1058 606 1027 616 1005 616 1004 616 1004 616 971 626 945 632 945 634 926 644 802 675 739 694 725 702 721 708 746 699 772 689 841 674 827 683 802 698 761 710 761 715 781 715 767 733 776 735 802 710 849 678 859 672 939 649 998 631 954 651 888 687 922 687 966 653 983 659 1012 635 1033 624 1159 581 1216 559 1244 541 1240 537 1156 569 1139 562 1126 556 1124 556 1068 514 1062 495 1048 475 1030 466 1024 478 1046 485 1054 503 1025 488 912 465 [[عصب محرك للعين]]
poly 460 728 518 748 531 747 535 727 522 679 541 696 604 717 659 643 696 564 756 558 803 590 727 700 741 694 774 683 819 623 808 626 805 621 827 612 841 579 825 578 824 572 846 572 851 546 835 524 839 521 853 541 856 502 849 444 841 406 815 350 778 303 729 263 701 257 676 258 719 288 761 343 691 363 626 355 634 439 630 569 565 574 529 593 511 494 540 414 634 439 626 354 587 307 554 281 519 311 466 259 420 290 386 330 355 376 370 389 374 487 373 547 365 593 355 602 395 668 460 728 [[مقلة العين]]
poly 355 602 365 593 373 547 374 492 370 389 355 376 341 452 351 459 350 498 348 521 340 525 355 602 [[قزحية|Iris]]
poly 341 452 351 459 350 498 348 521 340 525 338 486 341 452 [[حدقة]]
poly 355 376 341 452 339 482 340 525 355 602 323 540 316 510 315 466 321 438 355 376 355 376 [[غرفة العين الأمامية]]
poly 630 396 634 439 630 569 565 574 529 593 511 494 540 414 634 439 630 396 [[عضلة مستقيمة وحشية]]
poly 812 246 871 266 929 287 920 276 898 271 903 261 896 250 910 254 939 276 937 263 953 270 951 298 991 314 1093 367 1221 428 1216 409 1101 341 984 275 936 257 809 209 761 193 709 181 605 174 519 184 433 209 336 251 363 304 376 286 420 254 494 221 549 211 624 205 697 211 758 226 792 240 770 219 732 213 728 197 769 211 798 232 804 219 812 246 812 246 [[عضلة رافعة الجفن العلوية]]
poly 676 258 628 260 577 269 554 281 588 307 627 355 692 363 762 343 720 288 676 258 [[عضلة مائلة علوية]]
poly 599 216 586 208 551 211 494 221 488 224 501 239 548 224 599 216 599 216 [[عضلة مائلة علوية]]
poly 851 546 846 572 852 573 866 576 918 596 922 594 915 587 856 552 851 546 [[عصب بصري]]
poly 839 579 841 579 827 612 853 606 906 602 901 598 882 596 857 586 878 587 852 579 839 579 [[عضلة مستقيمة وسطية]]
poly 962 327 965 335 1016 359 1054 382 1146 417 1190 423 1154 409 1054 369 962 327 [[محجر العين]]
poly 945 320 868 294 828 281 834 293 860 304 908 318 954 333 945 320 [[محجر العين]]
poly 1238 441 1208 440 1172 434 1049 393 1015 368 968 346 859 311 813 294 740 265 729 263 778 303 815 350 841 406 849 444 864 451 954 461 1028 454 1187 453 1189 475 1187 447 1254 444 1238 441 [[محجر العين]]
desc bottom-right
</imagemap>تتضمن أعراض الحثل العضلي العيني البلعومي وعلاماته ما يلي:<ref name="orph">{{استشهاد ويب
| مسار = https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-OPMD.pdf
| عنوان = Oculopharyngeal muscular dystrophy
| تاريخ الوصول = 28 May 2016
|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20210309181959/https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-OPMD.pdf|تاريخ أرشيف=2021-03-09}}</ref>
* [[تدلي الجفن]].
* ضعف [[عضلات العين]] الخارجية.
* عسر البلع.
* [[ذات الرئة]] الاستنشاقية (مضاعفات).
* ضعف أطراف داني.
تعتبر الأعراض والعلامات آنفة الذكر أشيع الموجودات المشاهدة، ولكن قد يعاني بعض المرضى في حالات نادرة من أعراض تشمل الجهاز العصبي المحيطي، وهذا يتماشى مع الانخفاض الكبير في عدد الألياف المغمدة [[ميالين|بالميالين]].
يكون الحثل العضلي شديدًا في الحالات متماثلة الزيجوت، كما تبدأ أعراضه بالظهور في سن باكرة مقارنةً بالحالات متخالفة الزيجوت.<ref name="orph" />
== التشخيص ==
يشخص الحثل العضلي العيني البلعومي عبر الخزعة العضلية أو عبر سحب عينة دموية يجرى عليها اختبار جيني يتحرى امتداد الثلاثية GCG ضمن الجين PABPN1. يجرى الاختبار الجيني عادةً [[تشخيص (طب)|لتشخيص]] المرض أكثر من الخزعة. يجب التمييز بين الحثل العضلي العيني البلعومي والوهن العضلي الوبيل أو الاعتلال العضلي الميتوكوندري، لأنها تدخل ضمن التشخيص التفريقي لهذه الحالة.<ref name="gen" />
== العلاج ==
لا يوجد حاليًا علاج شافي أو نوعي لأعراض المرض كما لا يوجد علاج يحد من تطوره. قد يساعد اتباع نظام غذائي معين بمساعدة اختصاصي تغذية إضافةً إلى [[تمرين رياضي|التمارين]] التي يحددها اختصاصي النطق في علاج الأعراض الخفيفة لعسر البلع. قد تساعد المداخلات الجراحية في العلاج المؤقت لبعض الموجودات كتدلي الجفن وعسر البلع مثلًا. يلجأ الأطباء لقطع إحدى عضلات الحلق داخليًا عبر عملية تسمى بضع العضلة الحلقية البلعومية لتخفيف الحالات الشديدة من عسرة البلع. ومع ذلك، تكون فائدة هذه العلاجات مؤقتة في معظم الحالات. لا يوجد حاليًا أي علاج متوفر لتدبير ضعف العضلات الداني. يحتاج العديد من المصابين بضعف العضلات الداني إلى استخدام أجهزة مساعدة كالعصي أو المشدات أو الكراسي المتحركة مثلًا. تترافق العمليات الجراحية المستخدمة في تخفيف أعراض هذا المرض بمخاطر عديدة حالها حال العمليات الجراحية الأخرى. يصاب مرضى الحثل العضلي العيني البلعومي بسوء التغذية ويفقدون كمية كبيرة من الوزن مع اشتداد حدة [[عسر البلع]]، كما يصابون بالتجفاف ويعانون من ذات الرئة الاستنشاقية المتكررة. يكون الأخيران سبب الوفاة في معظم الحالات.<ref>{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير1=Davies|الأول1=Janet E.|الأخير2=Berger|الأول2=Zdenek|الأخير3=Rubinsztein|الأول3=David C.|عنوان=Oculopharyngeal muscular dystrophy: Potential therapies for an aggregate-associated disorder|صحيفة=The International Journal of Biochemistry & Cell Biology|تاريخ=January 2006|المجلد=38|العدد=9|صفحات=1457–1462|doi=10.1016/j.biocel.2006.01.016|pmid=16530457}}</ref><ref>{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير1=Abu-Baker|الأول1=Aida|الأخير2=Rouleau|الأول2=Guy A.|عنوان=Oculopharyngeal muscular dystrophy: Recent advances in the understanding of the molecular pathogenic mechanisms and treatment strategies|صحيفة=Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease|تاريخ=February 2007|المجلد=1772|العدد=2|صفحات=173–185|doi=10.1016/j.bbadis.2006.10.003|pmid=17110089|مسار= https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00562732/file/PEER_stage2_10.1016%252Fj.bbadis.2006.10.003.pdf|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20200521202015/https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00562732/file/PEER_stage2_10.1016%2Fj.bbadis.2006.10.003.pdf|تاريخ أرشيف=2020-05-21}}</ref><ref>{{استشهاد بدورية محكمة|الأخير1=Malerba|الأخير17=Dickson|الأخير13=Graham|الأول13=M.|الأخير14=Butler-Browne|الأول14=G.|الأخير15=Suhy|الأول15=D. A.|الأخير16=Trollet|الأول16=C.|الأول17=G.|الأخير12=Mouly|عنوان=PABPN1 gene therapy for oculopharyngeal muscular dystrophy|صحيفة=Nature Communications|تاريخ=31 March 2017|المجلد=8|صفحات=14848|doi=10.1038/ncomms14848|pmid=28361972|pmc=5380963|الأول12=V.|الأول11=J. Lacau|الأول1=A.|الأخير6=Ferry|الأخير2=Klein|الأول2=P.|الأخير3=Bachtarzi|الأول3=H.|الأخير4=Jarmin|الأول4=S. A.|الأخير5=Cordova|الأول5=G.|الأول6=A.|الأخير11=St Guily|الأخير7=Strings|الأول7=V.|الأخير8=Espinoza|الأول8=M. Polay|الأخير9=Mamchaoui|الأول9=K.|الأخير10=Blumen|الأول10=S. C.|bibcode=2017NatCo...814848M}}</ref>
== علم الأوبئة ==
سجلت حالات مصابة بالمرض في 5 قارات (30 دولة)، لكنه يبدو شائعًا بين الكنديين الفرنسيين بمعدل فرد مصاب من كل 1000 (1: 1000). يصيب الحثل العضلي العيني البلعومي الذكور والإناث بشكل متساوي. سجلت حالات مصابة بالمرض في [[أوروبا]] (فرنسا) وبين اليهود الأشكناز والأمريكيين الإسبان.<ref>{{استشهاد ويب
| مسار = https://rarediseases.info.nih.gov/gard/7245/oculopharyngeal-muscular-dystrophy/case/34996/case-questions
| عنوان = Oculopharyngeal muscular dystrophy {{!}} Disease {{!}} Your Questions Answered {{!}} Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program
| موقع = rarediseases.info.nih.gov
| تاريخ الوصول = 2016-05-29
|مسار أرشيف= https://web.archive.org/web/20160803161028/https://rarediseases.info.nih.gov/gard/7245/oculopharyngeal-muscular-dystrophy/case/34996/case-questions|تاريخ أرشيف=2016-08-03}}</ref>
== انظر أيضًا ==
* [[سوء التغذية العضلي]]
== مراجع ==
{{مراجع|2}}
{{مصادر طبية|DiseasesDB=29869|ICD10={{ت.د.أ.10|G|71|0|g|70}}|ICD9=|ICDO=|OMIM=164300|MedlinePlus=|eMedicineSubj=|eMedicineTopic=|MeshID=D039141|GeneReviewsNBK=NBK1126|GeneReviewsName=Oculopharyngeal Muscular Dystrophy}}
{{سوء التغذية العضلي}}
{{شريط بوابات|طب}}
{{معرفات مركب كيميائي}}
[[تصنيف:أمراض نادرة]]
[[تصنيف:اضطرابات جسدية سائدة]]
[[تصنيف:سوء التغذية العضلي]]